Det finnes ingen andre i Norden som er som Hailey Sophie (5). Hun er født med syndromet Marshall Smith. Det finnes bare 37 andre i verden med samme diagnose. – Vi vet ikke når det vil bli alvorlig for henne, så vi må bare leve her og nå, og ta en dag av gangen, sier mamma Maj Lehn.

Publisert: 26. februar 2013

– Det er helt fantastisk å være mammaen hennes, men naturligvis også veldig utfordrende, sier Maj Lehn.

Marshall Smith syndrome (MSS) ble først oppdaget i 1971, og blir regnet som en barnetilstand. Barna har ofte store runde øyne som er plassert langt fra hverandre, liten hake, liten oppstoppernese og fremtredende panne. Et annet symptom på syndromet er at bein i kroppen eldes raskere enn normalt.

– Da Hailey Sophie var nyfødt hadde hun en hoftealder på tre måneder, forteller mamma Maj Lehn.

Det er ganske mildt. I 1993 ble et nyfødt barn målt til å ha et skjelettalder på tre år. Men det mest karakteristiske og problematiske ved Marshall Smith Syndrome er tranghet og slapphet i luftveiene. De fleste dør av lungebetennelse.

Les også det sterke blogginnlegget: – Jeg fikk Jonas… I går kjente jeg at det var helt greit

Usikkert hvor lenge Hailey Sophie vil leve
På marshallsmith.org heter det at de fleste barn med Marshall Smith Syndrome dør i tidlig småbarnsalder, ofte rundt treårsalderen. Men Maj kan fortelle at det har skjedd store endringer bare de siste 10-20 årene.

– Før regnet man ikke med at barna ble eldre enn seks-sju år. Men nå ser vi at de lever lenger. I dag er den eldste med Marshall Smith syndrome 36 år. Hun bor i USA og er veldig preget av syndromet. Hun ser ut som hun er 90 år gammel. Men det er ikke lenger bare en barnetilstand, sier Maj.

Hva fremtiden vil bringe for Hailey Sophie er det ingen som vet. Det første året ønsket Maj seg prognoser, men har skjønt at det er vanskelig å gi.

– Nå er hun inne i en veldig god periode og vi holder motet oppe, sier Maj.

Hailey Sophie har en tranghet i nakken som presser på. Akkurat nå er det det mest problematiske og skumle. Et vanlig trekk ved Marshall Smith syndromet er også at bein vokser i feil retning, og beinet i nakken vokser innover mot sentralnervesystemet.

Les også: Adelina (5) – ei helt unik jente

Fant ut at noe var galt i svangerskapet
Maj var 18 år gammel da hun ble gravid. Fordi hun selv er født med leppe-ganespalte var hun til tidlig ultralyd. Da ble det påvist lite fostervann. Det gikk seg litt til, men i uke 18 fikk de vite at noe var galt med barnet, men ingen kunne si hva det var.

– Vi tok blant annet fostervannsprøve, men den ga oss ikke svar på hva som var galt, sier Maj.

Det er typisk for Marshall Smith syndrome at ingenting viser på slike tester, og man tror ikke at syndromet er knyttet opp mot spesifikke gener.

Legene ba Maj vurdere abort. Også barnefaren var skeptisk til å få et sykt barn. Men Maj hadde allerede knyttet seg til den lille babyen i magen.

– Selv om barnet er sykt, er det fremdeles et liv. Og jeg ville være glad i henne uansett. Men jeg skjønner hvorfor jeg ble rådet til det, og jeg ville ikke anbefalt andre tenåringer til å sette seg selv i en slik situasjon, sier hun.

Les også: Håper Isak vil lære mer enn 25 ord

Tar tid å få diagnosen
Da Hailey Sophie kom til verden på keiserlig vis to uker før termin, var det 13 stykker til stede i rommet. Da hadde allerede Maj vært nøye fulgt opp i svangerskapet, og hun hadde både svangerskapsdiabetes og begynnende svangerskapsforgiftning.

– Det var interessante ni måneder, men vi klarte oss gjennom, sier Maj.

Hailey Sophie var blå da hun ble født, og etter et lite skrik ble hun tatt med til nyfødtintensivavdelingen. Det var som forventet, og Maj fikk bare sett datteren i noen sekunder.

– Hun så litt annerledes ut, men var veldig søt. Ørene satt litt langt nede, hun hadde store runde øyne og fremtredende panne. Man kan se at hun ikke er som alle andre barn, men hun har ikke så kraftige trekk. Jeg synes jo hun er verdens nydeligste, sier Maj.

Legene på St. Olavs hospital fant ikke ut hva det var som feilet Hailey Sophie. Etter tre måneder ble de henvist til Rikshospitalet og en lege fra Stockholm satte diagnosen etter et par dager.

– Det var en lettelse å få satt ord på hva det var, men det var også veldig tøft. Legen som stilte diagnosen visste lite om hva syndromet innebar. Derfor søkte vi på nett. Det var ingen god idé, sier Maj.

Etter hvert fikk de kontakt med menneskene bak Marshall Smith Foundation i Nederland. Der hadde to barn samme syndrom.

Etter fire måneder på nyfødtintensivavdelingen fikk den vesle familien reise hjem. Men med sykepleier som nattevakt fra kommunen.

Les også: Et annerledes liv

Lite som skal til før Hailey Sophie blir alvorlig syk
På grunn av syndromet er Hailey Sophies luftrør både trangt og svakt, og det samler seg fort slim i luftveiene hennes. Da skal det ikke mye til før hun blir veldig tett. En helt vanlig forkjølelse kan ifølge mamma Maj fort bli ganske heftig.

– Hvis hun får influensa må hun legges rett inn på sykehus. Det måtte hun også den gangen hun hadde RS-viruset, men det gikk heldigvis veldig bra. Hun hadde lungebetennelse en gang, men vi fikk hjelp fort, og hun ble utskrevet etter to-tre uker. Det gikk overraskende bra, mener Maj.

Alle innleggelsene har gjort at Maj kjenner de fleste som jobber på barneavdelingen på St. Olavs hospital. Det hjelper også på, for da er det ikke så utrygt å bli innlagt lenger. Hailey Sophie takler også sykehusbesøkene bra.

– Hun er ikke så glad i menn i hvite frakker. Men så lenge de ikke skal ta blodprøver går det greit, smiler mamma Maj.

Hun forteller at det er stor forskjell i graden av syndromet, og at jentene ser ut til å klare seg bedre enn guttene. I tillegg mener hun at Hailey Sophie nok er blant de friskeste barna med syndromet.

Siden det er så lite som skal til før Hailey Sophie blir alvorlig syk, er mamma Maj naturlig nok opptatt av å minimere smittespredning,

– Men jeg prøver å ikke isolere henne eller ha det for sterilt, da ender hun jo opp med å ikke tåle noen ting, sier hun.

Nå er Hailey Sophie over den verste alderen med tanke på barnehagesmitte, og mamma Maj ser det som et stort pluss.

Les også: Seksåringen som hadde lært seg å gå

En unik femåring med en vanlig hverdag
Hailey Sophie er fem år, men kan sammenlignes med en toåring. Hun kan ikke gå uten støtte, og hun har lite språk. Hun kan si ”mamma” og ”nei”, men ellers lite. Mamma Maj tror at det snart kan bli flere ord ettersom Hailey Sophie nylig har fått høreapparat.

– Vi hører at bablingen hennes blir mer fonetisk riktig, så det blir kanskje mer språk etter hvert, sier hun.

Håpet er at Hailey Sophie kan bli litt mer selvstendig – kunne gå selv og gjøre seg forsått.

– Hun blir utfordret og får god oppfølging og trening. Hun har en fin utviklingskurve, men det som er så utfordrende med Marshall Smith syndrome er at det kan snu i morgen, sier Maj.

Selv om Hailey Sophie er unik, mener mamma Maj at hverdagen deres er ganske lik andre småbarnsfamilier.

– Vi står opp, kler oss og pusser tenner. Hailey Sophie er i barnehagen, og på ettermiddagen spiser vi middag, ser barne-tv og legger henne, sier hun.

Hailey Sophie trives godt i spesialbarnehagen hvor det både er friske og syke barn. Hun er veldig blid og sosial, og har gode venner blant de andre barnehagebarna.

Hailey Sophie er som de fleste andre barna med Marshall Smith syndrome mindre i størrelsen enn friske barn, men foreløpig er det ikke så markant. Femåringen veier 19 kilo og er 92 cm høy.

Hailey Sophie liker å gjøre det samme som alle andre unger – leke i sandkassen, være på tur og se på barne-tv.

– Og så elsker hun å se i moteblader. Det har hun gjort siden hun var to år gammel, sier mamma Maj.

Les også: Helt spesielle tvillinger

Intuberes om natten
En av de største forskjellene mellom Hailey Sophies hverdag og andre små barn, er at hun må intuberes om natten. Hun overvåkes også med alarmer på både puls og osygenmetning i blodet. I perioder går alarmen ofte, særlig når Hailey Sophie er forkjølet.

– De to første gangene jeg skulle intubere henne, var hun fortsatt på sykehuset. Det var helt jævlig. Men hun er jo vant til det, og jeg kom fort inni hvordan det skulle gjøres. Nå er det like naturlig for oss som å sette i en smokk, sier mamma Maj.

Men hun skjønner hvor dramatisk det virker når hun ser andres reaksjon.

Usikkert hva framtiden vil bringe
Det er ikke så mye informasjon om hva Hailey Sophie og Maj kan forvente framover. En ting som er sikkert er at hun må sitte i rullestol på et tidspunkt. Men Maj håper at det er lenge til, og at Hailey Sophie kan lære å gå i god tid før dette skjer.

I stedet for å bekymre seg for framtiden, har Maj et sterkt fokus på her og nå. Innstillingen har hun hatt helt siden hun fant ut at Hailey Sophie var syk.

– Man kan velge å bekymre seg, eller å holde et positivt fokus. Barn skjønner fort at de er årsaken til din bekymring, og det gjør hverdagen vanskeligere. Men om man klarer å holde seg positiv, smitter det også over. Og vi har det fint, sier Maj.

Hun har aldri angret på at hun valgte å beholde Hailey Sophie, og mener at datteren har god livskvalitet.

– Naturligvis skulle jeg ønsket at hun hadde sluppet smertene og problemene som følger med, men hun takler det bra. Og hun har lange perioder hvor hun slipper å ha det vondt. Det er sånn det er, og det viktigste er at hun har et godt liv, sier Maj.

Les også: – Vi innså at Zelma måtte ha medisinsk behandling

Småsøsken
Det ble slutt mellom Maj og pappaen til Hailey Sophie da hun var rundt ett år gammel, men samarbeidet om datteren har gått fint. Hailey Sophie har også fått to småsøsken hos far, men mamma Maj er mer usikker på om hun tør å få flere barn.

– Jeg vet at syndromet ikke er arvelig, men jeg ble litt traumatisert av svangerskapet. Jeg er redd for å få flere syke barn. Men jeg får ta det om det en gang skjer. Akkurat nå krever Hailey Sophie så mye at jeg ikke er sikker på om det er lurt å få flere barn, sier Maj.

Hun har tilbud om en del avlastning, men bruker det lite. Hun setter likevel pris på at muligheten finnes.

– Men Hailey Sophie har det best rundt familie og venner. Venneflokken min er viktig for oss, og jeg har god støtte der, sier Maj.

Føler seg heldig
Fordi Maj ikke vet hvor lenge hun får beholde Hailey Sophie, tas ingenting som en selvfølge.

– Vi setter nok mer pris på de små tingene. En klem om morgenen er rutine for andre, men det er spesielt for oss, sier hun.

Men det har ikke alltid vært lett å takle annerledesheten.

– I begynnelsen tenkte vi hvorfor oss? Men etter hvert blir det nesten omvendt. Vi føler oss litt privilegert som fikk Hailey Sophie. Det er en mening med alt, avslutter mamma Maj Lehn.

Hva synes du om artikkelen?