Gry og Håvard er ærlige. Diagnosen var et slag for dem. Ennå vet de ikke om Isak noen gang vil klare å lære seg mer enn 25 ord.

Publisert: 11. juni 2012

–  Jeg hadde så mye fostervann at det ble bestemt at jeg måtte til ultralyd igjen. Det var da de oppdaget det, forteller Gry Susann Standal Kolås (27) fra Ørsta.

Gry og Håvard er i dag foreldre til en toåring som er ekstra spesiell.  Gry innrømmer at det ikke var bare-bare da de fikk diagnosen. Allerede i uke 28 av graviditeten måtte de forberede seg på at barnet de skulle få, kanskje ikke var som andre barn.

Eliisa (1) kjemper mot kreften

– På ultralyden i uke 28 mistenkte legene på lokalsykehuset at noe kunne være galt, men de sa ikke hva. De skrev et brev, limte det igjen og ba oss ta det med til legene på St. Olavs Hospital i Trondheim for videre utredning.

Håvard åpnet brevet, leste det og limte igjen. Han fortalte ikke til Gry at han hadde lest det.

– Han syntes ikke det var noe kjekt å lese, og ville skåne meg.

– Vi innså at Zelma måtte ha medisinsk behandling

– Ingen visste hva det kunne innebære
I Trondheim ble babyen i Grys mage undersøkt grundig. De tre første som undersøkte henne fant  ikke det samme som legene i Volda gjorde. Men da den fjerde tok ultralyd av magen, så også han at Isak mangler hjernebjelken. Hjernebjelken forbinder venstre og høyre hjernehalvdel.

– Jeg husker ikke helt hva som ble sagt. Ulike teorier ble lansert, men egentlig visste ingen hva det kunne innebære for oss. Noen lever hele livet uten hjernebjelke – uten å vite om det . I andre enden av skalaen finner vi de som har store problemer med dette, med dårlig motorikk og lite språk.

Gry ble fulgt tett opp med flere ultralydundersøkelser. Også tre uker før termin ble det nok en gang bekreftet at hjernebjelken manglet.

På en kontroll fire dager før termin, startet fødselen helt tilfeldig.  Det ble også oppdaget at Isak hadde snudd seg denne dagen. Han måtte derfor  ut på keiserlig vis.

– Han ble tatt ut. Jeg fikk så vidt se han før de bar han bort. Først på kvelden fikk jeg se han igjen. De hadde målt og registrert alt de kunne. De sjekket og sjekket for å prøve å finne ut om han feilet noe.

Ga datteren nytt navn etter tre år

Født med flere komplikasjoner
Isak ble grundig undersøkt og blant annet ble det oppdaget at han hadde et lite hull i hjertet i tillegg til at han manglet hjernebjelken. Også noen mindre ting ble oppdaget. Legene tok også MR av den nyfødte gutten for å dokumentere at hjernebjelken manglet.

I ukene og månedene som fulgte ble Isak utredet – og utredet igjen.  Det ble også mange netter på sykehus av ulike årsaker.

– Det har vært mange nedturer og tunge tak. Men når Isak har kommet seg opp igjen etter en dårlig periode, er smilet tilbake på plass, og vi har lagt de tunge stundene fort bak oss! 

En uke etter ettårsdagen fikk Gry og Håvard diagnosen. Isak har det sjeldne Mowat Wilson-syndromet. Det var genetiker Gunnar Houge ved Haukeland Universitetssykehus  som noen måneder tidligere hadde ment at Isak burde testes for dette sjeldne syndromet.

– Isak er en av 177 i verden med den diagnosen.

Personer med Mowat Wilson har ofte sein motorisk utvikling og gjennomsnittsalderen for å lære å gå er fire år og tre måneder. Den gjennomsnittsalderen er Isak i ferd med å trekke kraftig ned! Med bare litt holding i en arm, går toåringen så fint som bare det. Bare litt ustødig. En stor seier for mamma, pappa og storesøster Celina på snart sju.

Nå er Gry og Håvard spente på om Isak kommer til å bryte den gjennomsnittlige «maksgrensen» for antall ord det går an å lære seg. Gjennomsnittet for personer med Mowat Wilson er nemlig bare 25 ord.

– Vi var litt forberedt på at det kunne være Mowat Wilson før vi fikk diagnosen. Men det var likevel en trist beskjed å få. Masse tanker strømmet gjennom hodet. Ville Isak lære seg å gå? Hvilke andre ting kunne dukke opp? Hvordan vil livet til Isak bli? Man tenker automatisk langt fram i tid og bekymrer seg over det meste… Men når vi ser hvem Isak er i dag – en utrolig nysgjerrig, sosial og blid, liten venn – med et enormt pågangsmot…

– Opplevdes diagnosen som en sorg?

–  Ja, i starten var det en sorg. I tillegg hadde vi flere spørsmål enn svar. Genetikeren ga oss imidlertid litt trøst – det ser ut til at Isak har en mild form av Mowat Wilson.

Hvor mange ord kan Isak klare å lære?
Isak har allerede en del ord. Foreløpig er det vanskelig å si noe om han vil kunne tilegne seg mer enn 25 ord.

- Vi har søkt etter informasjon overalt, men det er jo vanskelig med et så sjeldent syndrom.

Derfor ble Gry og Håvard i fyr og flamme da de fant ut at de skal være en Mowat Wilson-samling til sommeren – i Australia. Der skal det legges fram siste funn i forskningen på syndromet og familier med Mowat Wilson-barn får møtes og utveksle erfaringer. De to legene som kan mest om syndromet er der også.

De søkte om å få reisen dekket gjennom Helfo, men fikk avslag. Kollegene til Gry forsto at dette var noe Gry hadde veldig lyst til, og klekte derfor ut en plan i all hemmelighet.

Mowat Wilson syndrom 

- En genetisk syndromtilstand som skyldes nyoppståtte feil i et gen som kalles Zeb2.

- Å mangle hjernebjelken markerer bare et utviklingsavvik i forbindelse med hjernens utvikling. I dette tilfellet at de to hjernehalvdelene har dårligere kommunikasjon med hverandre enn normalt. Mangel på hjernebjelker er isolert sett ingen alvorlig tilstand.

De fleste med syndromet mangler talespråk, bortsett fra noen få ord. Andre former for kommunikasjon kan fungere bedre; tegn, pictogrammer og andre. Prognostisk informasjon er mangelvare, men det er ikke sannsynlig at man kan trene seg til et talespråk.

Kilde: Gunnar Houge, seksjonsoverlege ved Haukeland Universitetsykehus. Sammen med Ivar Mæhle har han gitt ut boken «Utviklingshemming – årsaker og konsekvenser» som har et kapittel om Mowat Wilson Syndrom.

Hemmelig facebookgruppe samlet inn penger
- De opprettet en lukket facebookgruppe mens søknaden vår var til behandling hos Helfo. De fortalte om Isak og samlingen i Australia og ba folk om å donere en slant. Da vi fikk avslaget hos Helfo, klarte de ikke holde innsamlingen hemmelig lenger. Jeg ble bedt om å komme ut på lekeplassen i barnehagen der jeg jobber, og kollegene sto klar.

Les også: Kan ha reddet synet via facebook

Det hadde allerede kommet inn 10000 kr, og meldingen var klar: Dere skal til Australia, uansett! Jeg ble overveldet og rørt over at så mange hadde satt inn penger for at vi skulle få reise. Vi kunne bare bestille Australia-turen!

Og noen dager etter at Gry mottok avslagsbrevet, tok saken enda en ny vending. En saksbehandler fra Helfo ringte henne og spurte litt mer om opplegget i Australia. Så ba han dem om å klage på avslaget.

- Jeg vet ikke hva som skjedde. Om Helfo hadde fått med seg facebookaksjonen eller et oppslag i lokalavisen. Fire dager senere snudde i hvert fall Helfo, og de vil nå dekke reisen! Pengene som er samlet inn i facebookaksjonen blir derfor stående til senere turer.

Sett denne rørende filmen? Seksåringen som hadde lært seg å gå

-  Hva betyr det at dere har fått muligheten til å reise, ja, kanskje flere ganger til Australia?

- Det har åpnet en ny dør for oss. Det er godt å tenke på at vi har fått denne muligheten til å reise, lære mer og møte andre som Isak. Vi har også fått timeavtale med en av legene som er ekspert på syndromet. Det er bare fantastisk!

15 ting du ikke sier til en mamma

Spente foran møte med Mowat Wilson-eksperter i Australia
Nå tenker de mye på hva de vil kunne få vite. Kanskje møter de andre foreldre med barn som kan snakke langt mer enn 25 ord? Kanskje finnes det ny forskning om medisiner eller tilrettelegging slik at Isak kan fungere enda bedre?

- Vi er veldig spente!

Det har blitt noen netter på sykehus. Mange utredninger og mange spørsmål foreldrene ennå ikke har svar på. Nå håper de at turen til Australia kan gi dem noen flere svar.

 

 

Til tross for to travle år med utredninger, usikkerhet og en spesiell diagnose det har vært vanskelig å finne informasjon om – Gry og Håvard kjenner seg heldige. De har etter hvert fått tildelt 30 timer med støttepedagog og fem timer med spesialpedagog i barnehagen.

- Vi har vært utrolig heldige, og vi ser at dette har hjulpet han veldig.

-  Hvordan er livet med et barn med spesielle behov?

-  Du ser helt annerledes på alt. Før man er der selv, kan det se veldig voldsomt ut utenifra. Men vi kjenner at det er mer givende enn krevende å ha fått et slikt spesielt barn. Og Isak er en skikkelig solstråle! Han har vært mye på sykehus og innlagt flere ganger, men han klager aldri, forteller Gry, og legger til:

-  Isak er den blideste gutten jeg har møtt! Og vi ser stadig nye mål bli nådd. Vi tror Isak vil nå langt, bare han får tid på seg!

Kollegene til Gry som står bak Facebookaksjonen håpte å samle inn 30.000 kroner for å hjelpe Gry og familien til å få oppfylt Australia-turen.  Per 8. juni er det  samlet inn 112.000 kroner.  – Uvirkelig, men fantastisk! Sier Gry.

Håvard og Gry med Celina (snart 7) og Isak (2). Når de snart reiser til Australia, blir Celina hjemme i Ørsta. - Vi vil konsentrere oss 100 prosent om Isak på denne turen.

  

Hva synes du om artikkelen?  
Forrige artikkelEg tenkte bare at det kom te’ å gå bra!
Neste artikkel20 ferieaktiviteter – helt gratis
DEL