– Jeg hadde så mye fostervann at det ble bestemt at jeg måtte til ultralyd igjen. Det var da de oppdaget det, forteller Gry Susann Standal Kolås (27) fra Ørsta.
Gry og Håvard er i dag foreldre til en toåring som er ekstra spesiell. Gry innrømmer at det ikke var bare-bare da de fikk diagnosen. Allerede i uke 28 av graviditeten måtte de forberede seg på at barnet de skulle få, kanskje ikke var som andre barn.
– På ultralyden i uke 28 mistenkte legene på lokalsykehuset at noe kunne være galt, men de sa ikke hva. De skrev et brev, limte det igjen og ba oss ta det med til legene på St. Olavs Hospital i Trondheim for videre utredning.
Håvard åpnet brevet, leste det og limte igjen. Han fortalte ikke til Gry at han hadde lest det.
– Han syntes ikke det var noe kjekt å lese, og ville skåne meg.
– Ingen visste hva det kunne innebære
I Trondheim ble babyen i Grys mage undersøkt grundig. De tre første som undersøkte henne fant ikke det samme som legene i Volda gjorde. Men da den fjerde tok ultralyd av magen, så også han at Isak mangler hjernebjelken. Hjernebjelken forbinder venstre og høyre hjernehalvdel.
– Jeg husker ikke helt hva som ble sagt. Ulike teorier ble lansert, men egentlig visste ingen hva det kunne innebære for oss. Noen lever hele livet uten hjernebjelke – uten å vite om det . I andre enden av skalaen finner vi de som har store problemer med dette, med dårlig motorikk og lite språk.
Gry ble fulgt tett opp med flere ultralydundersøkelser. Også tre uker før termin ble det nok en gang bekreftet at hjernebjelken manglet.
På en kontroll fire dager før termin, startet fødselen helt tilfeldig. Det ble også oppdaget at Isak hadde snudd seg denne dagen. Han måtte derfor ut på keiserlig vis.
– Han ble tatt ut. Jeg fikk så vidt se han før de bar han bort. Først på kvelden fikk jeg se han igjen. De hadde målt og registrert alt de kunne. De sjekket og sjekket for å prøve å finne ut om han feilet noe.
Født med flere komplikasjoner
Isak ble grundig undersøkt og blant annet ble det oppdaget at han hadde et lite hull i hjertet i tillegg til at han manglet hjernebjelken. Også noen mindre ting ble oppdaget. Legene tok også MR av den nyfødte gutten for å dokumentere at hjernebjelken manglet.
I ukene og månedene som fulgte ble Isak utredet – og utredet igjen. Det ble også mange netter på sykehus av ulike årsaker.
– Det har vært mange nedturer og tunge tak. Men når Isak har kommet seg opp igjen etter en dårlig periode, er smilet tilbake på plass, og vi har lagt de tunge stundene fort bak oss!
En uke etter ettårsdagen fikk Gry og Håvard diagnosen. Isak har det sjeldne Mowat Wilson-syndromet. Det var genetiker Gunnar Houge ved Haukeland Universitetssykehus som noen måneder tidligere hadde ment at Isak burde testes for dette sjeldne syndromet.
– Isak er en av 177 i verden med den diagnosen.
Personer med Mowat Wilson har ofte sein motorisk utvikling og gjennomsnittsalderen for å lære å gå er fire år og tre måneder. Den gjennomsnittsalderen er Isak i ferd med å trekke kraftig ned! Med bare litt holding i en arm, går toåringen så fint som bare det. Bare litt ustødig. En stor seier for mamma, pappa og storesøster Celina på snart sju.
Nå er Gry og Håvard spente på om Isak kommer til å bryte den gjennomsnittlige «maksgrensen» for antall ord det går an å lære seg. Gjennomsnittet for personer med Mowat Wilson er nemlig bare 25 ord.
– Vi var litt forberedt på at det kunne være Mowat Wilson før vi fikk diagnosen. Men det var likevel en trist beskjed å få. Masse tanker strømmet gjennom hodet. Ville Isak lære seg å gå? Hvilke andre ting kunne dukke opp? Hvordan vil livet til Isak bli? Man tenker automatisk langt fram i tid og bekymrer seg over det meste… Men når vi ser hvem Isak er i dag – en utrolig nysgjerrig, sosial og blid, liten venn – med et enormt pågangsmot…
– Opplevdes diagnosen som en sorg?
– Ja, i starten var det en sorg. I tillegg hadde vi flere spørsmål enn svar. Genetikeren ga oss imidlertid litt trøst – det ser ut til at Isak har en mild form av Mowat Wilson.
Det har blitt noen netter på sykehus. Mange utredninger og mange spørsmål foreldrene ennå ikke har svar på. Nå håper de at turen til Australia kan gi dem noen flere svar.
